HOME > 청구심사정보 > Best FAQ   차세대 염기서열분석(NGS) 기반 유전자 패널검사의 급여기준 관리자     9915 차세대염기서열분석(NGS)기반 유전자 패널검사의 급여기준 차세대 염기서열분석 기반 유전자 패널검사(Next Generation Sequencing(NGS)Technology base Genetic Panel Test)는 「선별급여 지정 및 실시 등에 관한 기준」별첨3에 따라 승인된 요양기관에서 실시한 경우 다음과 같이 인정함. - 다 음 - 가. 급여대상 질환 및 필수유전자 1) 급여 대상 질환은 아래와 같고 필수유전자가 지정된 경우 유전자 패널에 반드시 포함하여 구성하고 실시하여야 함. 급여 대상 질환 필수유전자 --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - 유전성 망막색소변성* : PRPF31, RHO, RP1, RP2, USH2A, PRPH2, RPGR --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - 유전성 난청* : GJB2, POU3F4, SLC26A4, TECTA --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - 샤르코마리투스병* : GJB1, MFN2, MPZ, PMP22 --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - 상기 세가지(*) 질환을 제외한 유전성 질환 : 없음 --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - 위암, 폐암, 대장암, 유방암, : HER2,EGFR,ALK,KRAS,NRAS,BRAF,BRCA1,BRCA2,KIT,PDGFRA,IDH1 IDH2,MYC(C-myc),N-myc(MYCN) 난소암,흑색종,위장관 기질종양, 뇌척수의 악성종양, 소아신경모세포종, 원발불명암 --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - 형질세포종 : NRAS, KRAS, TP53 --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - 급성 골수성 백혈병 : CEBPA, FLT3, JAK2, KIT, NPM1, RUNX1, TP53, IDH1, IDH2 --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - 급성림프구성 백혈병 : TP53, RB1, JAK2, NRAS, IKZF1 --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - 골수형성이상, 골수증식종양 : ASXL1, CALR, CSF3R, DNMT3A, JAK2, MPL, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2 --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - 악성림프종 : MYD88, BRAF, TP53 --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- 2) RNA fusion gene 검사 시는 급성백혈병에서만 필수유전자를 아래와 같이 함. - ABL1, BCR, CBFB, ETV6, KMT2A, PML, RARA 나. 수가 산정 방법 1) 유전성 유전자 검사 가) LevelⅠ: 유전자수 2~30개 이거나 유전자 길이가 150kb 이하인 경우 나) LevelⅡ : 유전자수 31개이상 이거나 유전자 길이가 150kb 초과한 경우로서 유전성 망막색소변성, 유전성 난청, 샤르코마리투스병에 한하여 인정 2) 비유전성 유전자 검사 가) LevelⅠ : 유전자수 5~50개 이거나 유전자 길이 150kb 이하인 경우 나) LevelⅡ : 유전자수 51개이상 이거나 유전자 길이 150kb 초과한 경우 3) 인정횟수 가) 유전성 유전자검사의 경우 질환별로 1회 인정. 나) 비유전성 유전자검사의 경우, 진단시 1회 인정을 원칙으로 함. 다만, 재발 및 치료불응 시에 한하여 추가 1회를 인정함. (시행일 : 2017.9.1.시행) 고시 제2017-152호(행위)